Narkolepsi

Narkolepsi-katapleksi sendromu gündüz karşı konulmaz uyku atakları ve katapleksi, uyku paralizisi, hipnogojik ya da hipnopompik halüsinasyonlarla karakterize uykunun REM dönemi ile ilişkili bozukluklar ve bozulmuş gece uykusunun eşlik ettiği nörolojik bir hastalıktır. Prevalansı 4/10000 olarak bildirlmektedir. Hastalığın tanımına bakıldığında REM uykusu ile ilişkili bir fonksiyon bozukluğu ön planda görülmekle birlikte narkolepsinin gelişiminde genetik faktörlerin katkısı ihmal edilemeyecek düzeydedir. Narkolepsi hastalarının çoğu idiopatik olmakla birlikte sekonder sebepli narkolepsi vakaları da bildirilmektedir.

Narkoleptik dobermanlarda hipokretin/oreksin mutasyonunun bulunması narkolepsi-katapleksi sendromunun ve gündüz aşırı uykululukla giden diğer hastalıklara yaklaşımı da değiştirmiştir. Hipokretinin birçok hipotalamik fonksiyon içerisinde yer alması, narkolepsinin tek başına bir uyku bozukluğu olarak algılanmaması gerektiğini düşündürmüştür. Narkolepsi stabilizasyon güçlüğü ile karakterize bir hastalık olarak düşünülmüş, hastalıktaki problemin sadece REM uykusuna ilişkin bir bozukluk değil de uyku ya da uyanıklık döneminin sürdürülmesi aşamasında olduğu bildirilmiştir. Bundan dolayı narkolepsi hastaları farklı bilinç düzeylerini ve bunlara ait özellikleri uygun olmayan zamanlarda birbirinin içerisine geçmiş halde yaşayabilmektedirler. Buna en güzel örnek uyanıklık dönemindeki bilinç düzeyi ile REM uykusunda ortaya çıkan kas atonisinin bir arada görüldüğü katapleksi durumudur.

Uluslar arası Uyku Bozukluklaru Sınıflaması (ICSD2 2005) narkolepsiyi iki grupta ele almıştır. Bunlardan birincisi klasik tetrad olan gündüz aşırı uykululuk, katapleksi, uyku paralizisi ve hipnıgojik halüsisnasyonlardan oluşana katapleksinin eşlik ettiği narkolepsi hastalığıdır. Otomatik davranışlar ve bölünmüş gece uykusu da bu semptomlara eklenebilmektedir. Semptomların tümünün aynı hastada görülmesi gerekli değildir. Bu gruptaki hastalarda katapleksinin varlığı hastalık için özel olan bulgudur. Sınıflamanın kabul ettiği diğer grupta ise katapleksi dışındaki tüm semptomlar görülebilmektedir.

Klinik Özellikler

Uykululuk

Sedanter koşullarda olabildiği gibi aktif çalışma koşullarında da ortaya çıkabilen, gün içerisinde tekrarlayan uyku ataklarının olması narkolepsinin önemli özelliklerinden birisidir. Genellikle hastalığın ilk semptomu olarak karşımıza çıkmaktadır. Uyku atakları 1-2 dakika sürebildiği gibi bir saatte daha uzun olabilmektedir. Atakların özelliği dinlendirici nitelikte olması ve uyku sonrası hastaların bir saat ya da daha uzun bir süre uykularının gelmediği refrakter bir dönem yaşamalarıdır. Dinlendirici uyku ataklarının varlığı narkolepsinin idiyopatik hipersomniden ayrımında oldukça yardımcı bir bulgudur. Uyku ataklarının dışında hastalar genellikle uykuya meyilli, iş performansı bozuk, hafıza boşlukları ve istem dışı otomatizmalar geliştirmiş durumdadır.

Katapleksi

Katapleksi ani ve geri dönüşlü kas tonusu kaybıdır. Genellikle gülme, heyecan, öfke ve şaşkınlık gibi emosyonel cevaplar ile birlikte ortaya çıkar. Narkoleptik hastaların üçte ikisinde görülmektedir. İstemli kaslarda etkilenme olup, en sık tutulan kaslar çene, boyun, kol ve bacak kaslarıdır. Katapleksi atağı sırasında çenenin aşağı doğru sarkması, başın öne doğru gelmesi, kolların iki yana doğru salınması ve bacakların bükülmesi ya da tam olarak çözülmesi görülebilir. Katapleksi sırasında hafif bir güçsüzlük hissi olup geçebileceği gibi hastanın tam olarak hareketsiz kaldığı yaygın kas tutulumu da olabilir. Total kas atonisi olduğunda hastada kafa travması, kemik kırılmaları g,bi ciddi yaralanmalar meydana gelebilir. Atak sırasında konuşmada peltekleşme, solunumda düzensizleşme görülebilir. Kataplepsi atağını süresi bir iki saniyeden 30 dakikaya kadar değişmekle birlikte birçok vakada 30 saniye ile 2 dakika arasında sonlanmaktadır. Atak sıklığı günde 1-2 ve daha fazla olabileceği gibi senede bir ya da daha az olabilmektedir.

Uyku Paralizisi

Uykuya dalma ya da uyanma sırasında ortaya çıkan hastanın hareket edemediği, konuşamadığı ve hatta derin nefes alamadığı korku verici bir durumdur. Bu duruma sıklıkla halüsinasyonlar eşlik eder. Hastalar bu durumun farkındadırlar ve daha sonra anlatabilirler, ancak uyku paralizi sırasında herhangi bşr şekilde bu durumu kontrol edemezler. Genellikle bir iki dakika sürelidir ve spontan sonlanma gösterir. Narkolepsi hastalarının %60-65’inde görülmekle birlikte normal popülasyonda görülme sıklığı %3-5 arasındadır.

Halüsinasyonlar

Uyku felci: daha az görülmekle beraber narkolepsi hastaları geçici olarak uykuya dalma veya uyanma periyodları sırasında konuşma ve hareket edebilme yeteneklerini kaybederler. Bu epizodlar kısa süreli, nadiren 10 dakika civarında seyreder ancak korku verirler. Hastalar bu durumun farkındadırlar ve bunu yaşadıklarını unutmazlar.

Hallüsinasyonlar: narkolepsi hastaları gün içinde aniden REM uykusuna dalabilirler ve hallüsinasyonlar görebilirler. Çünkü rüya görmeye başlayan bu hastalar aslında yarı uyanık pozisyondadırlar. Gerçekle rüyayı karıştırıp, hallüsinasyon yaşarlar.

Narkolepsinin diğer bulguları arasında geceleri rahat uyuyamama, otomatik hareketler yapma mevcuttur. Uykularında konuşma, birşeyleri tutup yerini değiştirme gibi otomatik hareketler söz konusu olabilir. %40 narkolepsi hastası bu durumu yaşar.

Narkolepsinin ilk semptomu genellikle 10-25 yaşların arasında gözlenmekteyken her yaşta karşımıza çıkabilme ihtimali olduğu da unutulmamalıdır. Narkolepsi kroniktir, yani bulguların ve şikayetlerin şiddeti değişebilmekle beraber hiçbir zaman tam olarak yok olmazlar. Ancak katapleksi tamamen ortadan kalkabilir.

Nedenler

Araştırmalar narkolepsinin nedenlerini aydınlatmaya çalışmaktadırlar. Genetik faktörler ve bazı tetikleyiciler (virüsler gibi) birarada çalışarak beyin kimyasallarını etkileyip hastalığı ortaya çıkarabilir. Normal uyku prosesinde uyku non-rapid eye movement (NREM) fazı ile başlar, 1-2 saatlik bu periyodun ardından beynin aktivitesinin yeniden başladığı REM uykusu fazı devreye girer ve rüyaların pek çoğu bu fazda görülür. Kaslardaki ani gevşeme, uyku felci ve canlı rüyalar bu fazda söz konusudur. Narkolepside ise hastalar NREM uykusu yaşamaksızın zamansız şekilde ve birdenbire REM uykusuna dalarlar. Bilim adamları narkolepsi hastalarında uykuyu düzenleyen beyin kimyasallarında dengesizlikler olabileceğini düşünmektedirler. Narkolepsili hastalarda uykuyu düzenlemede görevleri bulunan kimyasallardan asetilkolinin daha aktif olduğu, hipokretinin ise daha az seviyelerde bulunduğu saptanmıştır. Hipokretin uyanmamızı ve uyanık kalmamızı sağlamada rol oynayan bir kimyasaldır. Genetik bozukluklar bu kimyasal değişikliklere yol açabilir. Bilim adamları narkolepsi hastalarının bazılarında hipokretin sentezini bozan bir gen mutasyonu saptamışlardır. Araştırmalar immun sistem değişiklikleri, viral enfeksiyonların tetikleyiciliği ve hipokretin sentez eden beyin hücrelerinin enfeksiyonlardan etkilenmeleri üzerine yoğunlaşmaktadır.

Risk Faktörleri

Narkolepsi kadın ve erkekleri eşit oranda etkiler. Bazı ailelerde sık görülebilmesi söz konusudur.

Ne zaman doktora başvurmak gerekir?

Yaşamınızı etkileyen gün içi uyku haliniz varsa doktora başvurmanız gerekir.

Tanı

Gün içinde istenmeden uyuyakalma ve kas güçsüzlüğü şikayetlerinde narkolepsi hemen akla gelir ve bu durumda hastanın bir uyku laboratuvarına yönlendirilmesi tanının ilk gereğidir. Ayrıntılı bilgileriniz alındıktan sonra laboratuvarda gecelemeniz istenebilir. Polisomnogram yani uyku kaydının yapıldığı bu laboratuvarlar rahat yatak odaları içerirler. Bu odalar gelişmiş cihazlarla uykunun takibinin yapıldığı diğer odalarla bağlantılıdır. Kliniğimize gelen hastalar uzman hekimler tarafından muayene edilip, bir form doldururlar ve uyku laboratuvarı incelemesi için geceyi laboratuvarda geçirmek üzere çağrılırlar. Hastalar izlenirken yakınları refakatçi olarak bulunabilirler. Hasta laboratuvar incelemesi sırasında rahatça hareket edebilir, isteği pozisyonda uyuyabilir ve dilediğinde yataktan kalkabilirler. Hastaların ciltlerine ağrısız şekilde bağlanan elektrodlar yardımıyla uyku, kalp atımı, nefes alış verişi, kas gerginliği ve oksijen seviyeleri izlenir. Laboratuvarda uykunun haritası çıkarılırken kullanılan parametreler: Beyin Dalgaları (EEG), Her iki göz hareketi (elektrookülogram), Çene altı ve diz altı kas hareketleri (EMG), Burun ve ağız hava akımı, Akciğer solunum hareketleri, Kandaki oksijen seviyesi ve Kalp grafisi (EKG)’dir. Multiple sleep latency test ile gün içinde uykuya dalmanızın ne kadar zaman aldığı ölçülür. Uyku laboratuvarında gerçekleştirilen bu testlerle uyku bozukluğunuzun tipi ve nedenleri hakkında ayrıntılı bilgi toplanmış olur.

Komplikasyonlar

Narkolepsi hastaların iş ve özel yaşamlarında ciddi problemlere neden olur. Diğer kişiler sizi tembel, uğuşuk ya da kaba olarak nitelendirebilir. Okul ya da iş yaşamınız olumsuz etkilenebilir. Narkolepsi yakın ilişkileri sıklıkla etkiler, cinsel isteği azaltır, hatta hastalar cinsel ilişki sırasında uykuya dalabilirler. Yoğun duygulanmalar narkolepsi ataklarını tetikleyebilir, bu da durumu daha da kötüleştirir. Uyku atakları hastaların yaralanmalarına hatta ölmelerine neden olabilir. Narkolepsi hastaları trafik kazalarını daha sık yaparlar, iş kazaları ve ev kazaları da bu hasta grubunda daha sık gözlenir.

Tedavi

Narkolepsinin kesin tedavisi henüz yoktur ancak bazı ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri hastalığı yönetmekte yardımcı olabilir:

  • Uyarıcılar: Merkezi sinir sistemini uyaran ilaçların kullanımı narkolepsi hastalarının gün içinde uyanık kalmalarını temin etmek açısından yararlı olmaktadır. Methylphenidate ve amfetamin çeşitleri bu grupta yer alan ilaçlardır. Bu ilaçlar efektif olmakla beraber yan etkileri açısından sınırlayıcı olabilir. Sinirlilik, çarpıntı ve bağımlılık oluşturma riski yan etkiler arasındadır.
  • Modafinil: narkolepside uyanık kalmayı sağlayan ve bağımlılık oluşturmayan bir ilaçtır.
  • Antidepresanlar: REM uykusunu baskılayan antidepresanlar katapleksinin, hallüsinasyonların ve uyku felcinin önlenmesi amacıyla kullanılır.
  • Sodyum Oxybate: katapleksinin, hallüsinasyonların ve uyku felcinin önlenmesi amacıyla kullanılan bu ilaç narkolepsililerde gece uykusunun kalitesini arttırmada yararlıdır.Eğer başka sağlık problemleri varsa bu ilaçların onları ne şekilde etkileyeceği konusu Allerji ve grip ilaçları gün içinde sersemlik ve uyku hali oluştururlar. Eğer narkolepsi hastasıysanız bu ilaçları almadan önce doktorunuzla durumunuzu tartışmalısınız. Narkolepsi ilaçları narkolepsinin bulgularını azaltmada yararlıdırlar ancak hastalık tamamen yok olmayacaktır. Ancak hayat tarzınızda yapacağınız değişikliklerle narkolepsi ile başa çıkmanız mümkün olabilir.

Nasıl Başetmeli

Şu ipuçlarını denemelisiniz;

  • Kendinizi hep aynı saatte yatıp, aynı saatte kalkmaya programlayın ve hafta sonlarında bile programınıza sadık kalın.
  • Gündüz uykusu uyuyun. Günde birkaç kez 10-15 dakikalık gündüz kestirmeleri yapın.
  • Kafein, nikotin ve alkolden uzak durun. Bu maddeler semptomlarınızı arttırıyor olabilir.
  • Düzenli olarak egzersiz yapın.

2 Comments to “Narkolepsi”

  • Gece uyku testi yapıldı,bir miktar Apne olabilir,şimdilik nefes takviyesi vermemişlerdi.On senedir gündüzleri uykum gelir.Biraz uyusam kendime geliyorum ama uyumayınca saatlerce mücadele ediyorumOndört yıl TEGRETOL aldım uyur gezer gibiydim bırakalı altı yıl oldu.Epilepsi yokmuş herhalde.81 yaşındayım ve çalışıyorum faal olarak ancak çok zorlanıyorum.Masa başında oturup okurken uyku bastırıyor diğer zamanlarda hareketli isem pek farketmiyorum.Bu sıcak havalarda daha da etkileniyorum. aldığım ilaçlar (Norvacs,Sinopril,Lipitor, Cipralex"ihtiyari" ). Doktorum MODİODAL ilacını verdi bir fayda temin etmedi?Ne tavsiye edersiniz?Nereye (size) kime müracaat edeyim?

    • Merhaba. Ben 25 yasindayim ve yurt disinda yuksek lisans yapiyorum. Bunu yazmamin sebebi, yuksek linsans burada cok stresli ve gun icindeki uyuklama halim burada okumaya basladigimdan beri cekilmez olmaya basladi. Surekli uykuluyum ve beni bu durum cok mutsuz ediyor. Derslere kendimi veremiyorum ve hatta bazen o kadar uykulu oluyorum ki insanlar bana bir sey sorduklarinda konusamiyorum bile. sadece eve gidip uyumak istiyorum. uykularim cok duzensiz gunduz uykusu uyursam gece uyuyamiyorum, gece uyusam da gunduz yine cok siddetli uyku ataklari geliyor. Babam uyku apnesi yuzunden vefat etti ama sanirim narkolepsisi de vardi cunku surekli uykuya daliyordu. Modiodal kullandim ama kalp carpintilarina sebep oldu biraktim. Sizce baska ne kullanabilirim? Artik bu durum hayati cekilmez hale getirmeye basladi benim icin.

Post comment

*